我々の種はいつ、どこで起こったのか？過去20年間、分子進化学者たちはこの問いに追求してきた。細胞内の独立した要素であり、細胞の「パワーハウス」として機能するミトコンドリアからのDNAの証拠がこれらの研究で顕著に特徴づけられており、進化の木や分子時計を生成する原料を提供し、多様な人類集団の発展の理論を示してきた。人類のミトコンドリア系統樹は我々のルーツがアフリカにあることを示唆してきたが、これまでのところ、この理論は統計的に弱い支持しか得られていなかった。もう一つの理論は、現代人類が世界の異なる地域で同時に起こったというものである。
最近、スウェーデンのウプサラ大学のGyllensten博士とその同僚たちは、人間のミトコンドリアDNAの多様性に関するこれまでで最も徹底的な分析を行った。結果は、現代人類がアフリカで起こったという見解を支持している。ミトコンドリアDNA（mtDNA）の分析は、人類進化に関するこの議論において重要なツールとなっている。これは、mtDNAが母親からのみ受け継がれ、世代から世代へと細胞DNAほど変化しないため、人類のミトコンドリア系統を証明することができるからである。
Gyllenstenと彼の同僚たちは、地理的、人種的、言語的背景が多様な53人の完全なミトコンドリアゲノムに基づいて、人類のグローバルなmtDNA多様性を記述した。これらのゲノム内の各配列は、以前に研究されたものよりもはるかに長い。その結果は、アフリカに根ざした頑健な家族樹であり、過去10万年以内（進化的には最近）にアフリカからの出エジプトを示している。この結果により、現代人類、ホモ・サピエンスがアフリカで起こったと主張する科学的意見はさらに強まった。
我々の最も近い生きている親戚はアフリカの類人猿であるため、現代人類のアフリカ起源がなぜ論争の的であるのか？理由は、我々の直接の祖先（現在は絶滅している）が早くも200万年前にアフリカから出て行ったことが知られているからである。アフリカ起源モデルの主な代替案は、現代人類がこれらの祖先からアフリカ、ヨーロッパ、アジアで同時に起こったとする多地域モデルである。この見解の支持者たちは、たとえば、ヨーロッパのネアンデルタール人（H. neanderthalensis）と現代人、アジアのH. erectusと現代人の間の化石記録が移行を示していると主張している。しかし、非アフリカの伝統的化石の存在は議論の余地があり、ネアンデルタール人が現代人と広く交配していなかったという遺伝的証拠がある。このような共存は、二つを別々の種として認識するための良い証拠である。
アフリカ起源のためのミトコンドリア証拠の重要な点は、人類集団の進化の木に遡るいくつかのアフリカのミトコンドリア系統があることであったが、これまで統計的に弱い支持しか得られていなかった。Gyllenstenのチームもこのパターンを発見したが、以前の研究よりも大きなデータセットを収集することで、より強固な家族樹を得た。文字通りに解釈すると、この樹は、あるアフリカ人が他のアフリカ人よりもヨーロッパ人やアジア人に遺伝的に近いことを示している。しかし、単一の遺伝子または分子の歴史が常に集団の歴史を反映するわけではなく、他の分子研究はアフリカ人を単一のグループに配置する。これらの研究は合わせて、アフリカを離れた創設集団が一群のミトコンドリア対立遺伝子を携えていったこと、そしてアフリカの集団が出エジプト後も交配し続けたことを示唆している。
Gyllenstenと同僚たちは、アフリカ人と非アフリカ人の分岐が約52,000年前（プラスマイナス28,000年）に起こったと推定しているが、これは非アフリカ人の人口拡大に直ちに続いた。この日付は、実際には少し最近すぎるかもしれない。他の遺伝的マーカーは、アフリカからの出エジプトが約10万年前に起こったことを示しており、これはアフリカ外での現代人の化石と考古学的証拠とより一致している。しかし、単一の遺伝的マーカーはその出来事を正確に示すことはできず、ミトコンドリアの日付はおおよその範囲である。一部の核DNAマーカーは、アフリカからの出エジプトのためのより早い日付を示唆しているため、より完全な画像を提供するためにはさらにデータが必要である。それにもかかわらず、ほとんどの遺伝的証拠は、現代人がアフリカ外で最近になって拡大する前に長い間約10,000の繁殖個体しかいなかったことを示している。このような小さな集団サイズは、多地域モデルと互換性がなく、大陸間で遺伝的移動を維持するためにははるかに多くの個体が必要である。
H.サピエンスが最初にいつ起こったかという別の問いもある。我々の最も近い親戚が生きていれば、分子時計はその問いに適しているだろう。しかし、現代人の最も近い親戚、H.エレクトスか他の種であるかにかかわらず、残念ながら絶滅している。現代H.サピエンスの最も古い化石は13万年前のものであるため、それが我々の種の起源の最も最近の時間境界である。古代DNAの研究はより古い時間境界への手がかりを提供する。H.ネアンデルターレンシス（必ずしも我々の最も近い親戚ではない種）とH.サピエンスの分岐は、DNA時計によって46万5千年前と示されている。したがって、我々の種は約13万年前から46万5千年前の間のどこかで起こった可能性が高い。アフリカの化石記録に古代と現代の人間の間の遷移がその時期に見られるため、20万年前の推定は不合理ではない。
Gyllenstenと同僚による研究結果は、ミトコンドリア集団ゲノミクスの分野が進化研究のための豊富な遺伝情報の資源を提供することを示している。それにもかかわらず、mtDNAは人類進化の分析の一側面に過ぎず、女性の遺伝歴史を反映するだけである。詳細な視点を得るためには、遺伝システムの組み合わせが必要である。ヒトゲノムプロジェクトが完了に近づくにつれて、そのようなデータを生成することが容易になり、我々の遺伝歴史についてますます詳細な理解が得られるようになる。
Gyllenstenと同僚は、これらの進化的問いに対処するために、完全なミトコンドリアゲノムからの配列の大規模な数を使用しており、これは集団ゲノミクスと呼ぶことができるアプローチである。物理的および行動的特性に責任を持つ遺伝子がおそらく見つかり、それらの対立遺伝子の歴史は追加情報を提供するだろう。分子進化の木と時間推定はより高い精度を持ち、それらすべてが我々の進化史を明らかにするのに役立つだろう。
コメントを残す