提唱者にも批評家にも同様に、ヒューマンゲノムプロジェクトは、それが助けるかもしれない病気をはるかに超えた影響を持つだろう。ノーベル賞受賞者のポール・バーグは、再組み換えDNAの研究がバイオテクノロジー革命の始まりを助けた人物で、ゲノムマップを「生物学の新たな始まり」と呼んでいる。すでに、実験室のマウスからHIVウイルスに至るまでの生物の遺伝子が、生き物のメカニズムについてこれまでにない手がかりを明らかにしている。
「遺伝学は現時点で病気を理解する最良の道を提供する」と、スタンフォード大学の遺伝学部長であり、この分野の全国的なリーダーであるデビッド・ボットスタインは言う。「どの遺伝子が人をこの病気にかかりやすくするのか、病気を引き起こす遺伝子と協働する要因は何か、そしてそれについて何ができるかを私たちは問うことができる。」
次の世紀には、「大量医療の代わりに、私たちはカスタムメディシンを提供するだろう」とボットスタインは言う。複数遺伝子検査シリコンチップ上の血液一滴で、心疾患や糖尿病、あるいはいくつかの異なるタイプのがんに特別なリスクがあるかどうかをあなたの医師に伝えることができるだろう。予防はリスクの高い人々を健康に保ち、医療全体のコストを下げるだろう。治療は個人の遺伝的プロファイルに合わせて調整されるだろう。
それはまさに個別化された遺伝子プロファイルであり、ゲノムプロジェクトの熱狂者でさえ警戒する理由である。
遺伝子検査は長い間、出生前の検査に使用されてきた。しかし、次世代の検査はより多くの人々の生活をカバーするだろう。遺伝学者は遺伝子プロファイルがどれだけ示すことができるかについて意見が分かれているが、個人にとってそれは彼女の生涯のチャート — 子供時代に喘息を発症する可能性、40代で乳がんを得るリスク、老年期にアルツハイマー病に苦しむ確率 — のように読まれるだろう。
これは親密な知識であり、個人だけでなく彼女の家族の事前の伝記である。私たちはその情報をどのように解釈するのか？それが間違った手に渡るのをどのように防ぐのか？私たちは本当に自分自身についてこれほど多くを知りたいのか？
科学者が強力な新技術を提供するとき、「彼らは私たちの社会で政策を作っている」と、スタンフォード大学の人類学者ジョーン・フジムラは言う。「私が科学者と話をするとき、彼らは常にそうではないとは思わない。」フジムラは、自然がどのように機能するかを見つけ出すことに焦点を当てた狭い役割として、非常に影響力のある科学者でさえも自分たちの役割を見ると言う。一方、社会の他の人々は影響を考える。「生物学者は私たちの未来を形作る技術を生産している」と彼女は言う。「彼らがその技術を使用する文化、私たちが持ちたいと思う種類の社会について考えることが重要である。」
デビッド・ボットスタインは、「これらは社会的な問題であり、科学的な問題ではない」と言う。
それは科学者の陳腐な言い回しのように聞こえるかもしれない。しかし、ゲノムプロジェクトを実現可能にしたいくつかの主要な概念の創始者であるボットスタインは象牙の塔の研究者ではない。彼は、「遺伝学と環境の相互作用についてどれだけ学ぶことができるか？遺伝子を知ることによって実際に何かを予測することができるだろうか？」と問う。より思慮深い人々は、非常に迅速に、知識の限界の問題に取り組む。
それらの限界 — 単に実際の現実 — は、人々がゲノミクスの勇敢な新世界を想像するときに心配するほとんどの悪行を防ぐだろうとボットスタインは言う。彼は人々にデザイナーベビーや設計された人種を忘れるように言う：我々の80,000遺伝子遺産の十分な部分をいじって「完璧な」赤ちゃんを設計することは、ましてや「優れた人種」を設計することは、数学的に不可能である。
ボットスタインは医療差別について心配しており、それを深刻な社会問題と呼んでいる。しかし、それは主にアメリカ合衆国での問題であり、ヨーロッパでは、誰もがある程度の医療を保証されているため、差別する動機がほとんどないと彼は指摘する。パロアルトの退役軍人医療センターの副参謀長であるポール・ビリングスは、医療が遺伝情報の誤用の唯一の領域であると思っている人々は自分自身を欺いていると言う。彼は悪夢のようないくつかのケースを引用する：ハンチントン病のリスクがあると雇用主に知られた後に仕事を解雇された24歳の女性、鎌状赤血球病のキャリアであるという理由で空軍に断られた新兵、遺伝子検査を拒否したために軍法会議にかけられた2人の海兵隊員。
ビリングスは、「無症候性疾患患者」のための力強い提唱者となっている — 病気を発症する統計的リスクしか持たない健康な人々。1月に公開された研究で、彼と彼の同僚は、遺伝病の家族歴に基づいて保険や医療 — 仕事、学校、養子縁組の権利を拒否された455件のケースを文書化した。ビリングスと彼の共著者は、これらの人々が新しい社会的下層階級の最初のメンバーであると言う。
「ジニーは瓶から出てしまった」とビリングスは言う。「すべてのリスク評価イベントは遺伝子検査にリンクされるかもしれない：あなたの運転免許証、銃の許可証、住宅ローン。」
デビッド・コックスにはその議論に対する反論がある。「そのジニーは長い間瓶から出ていた」と彼は言う。「もし私たちが今日遺伝学をなくしたとしても、人々を分類し、社会的不平等を生み出す方法には事欠かないだろう。」
ビリングスのように、コックスも遺伝子技術がどのように使用されるかを影響を与えようとして研究室の外に出た。彼は国立ヒューマンゲノムプロジェクトの科学的リーダーであり、そのユニークなスピンオフである倫理、法律、社会的影響（ELSIワーキンググループの創設メンバーでもある。
「事前に議論を持つことがアイデアだった」とコックスは言う。「この技術の影響をそれが起こる前に考えるために、常にこぼれたミルクを掃除しなければならない状況にならないようにする。」7月には、クリントン大統領がコックスを新しい国立生命倫理諮問委員会に任命した。
コックスは、ELSIプロセスで学んだことが、それらの成果が何を意味するかについて慎重であるように彼に教えたと言う。「差別を法律で禁止することはできない」と彼は言う。「人々が遺伝情報に基づいて差別することが悪いという社会的信念が必要だ。」
遺伝子について人々に伝えたいことが1つあるとすれば、それは「遺伝的だ」ということは「避けられない」という意味ではない、とコックスは言う。実際、コックスは、現代の遺伝的発見が予測可能性について遺伝学者自身の信念を変えていると言う。彼らが学ぶほど、私たちの遺伝子が運命の完全な予測子でないことがわかる。
アメリカで最も一般的な致命的な遺伝病である嚢胞性線維症は良い例である。遺伝子が発見されたとき、医師は変異したCF遺伝子を持つ任意の子供の運命を予測することができると仮定した：深刻な病気の一生と、30歳前に死亡する50-50のチャンス。
1989年に遺伝子が単離されたことで、それらの仮定は変わった。遺伝学者が予想していたように、CFは単一の遺伝子上の変異によって引き起こされる。変異した遺伝子を持って生まれたほとんどの子供は、その生命を脅かす影響を受ける。しかし、遺伝子検査は現在、ほとんど症状のないCF家族の人々を明らかにしている。
この発見は、この病気の家族歴を持つ多くの人々の態度を変えた。医師はCF遺伝子検査の大きな需要を予測していた。それにもかかわらず、多くの人々は変異した遺伝子のキャリアかどうかを知ることを選択していない。いくつかはCFの出生前検査に反対して決定した。希望 — 常に実現されるわけではないが — は、患者の症状が軽いことである。
遺伝学者が言う教訓はこれだ：単一の遺伝子によって強く影響を受ける障害であっても、遺伝子がどのように発現されるかに影響を与える要因は複数ある。結果は他の遺伝子、細胞内のホルモン、そして無数の環境影響との相互作用に依存する。
それらは、嚢胞性線維症や鎌状赤血球貧血のように、遺伝子によって明らかに引き起こされる数百の病気の複雑さに過ぎない。肥満やアルコール依存症などの特性に遺伝子を関連付ける研究の多くは予備的であり、わずかな人間の被験者に基づいている — そしてまだ科学的に不安定な土台の上にある、とコックスとビリングスは言う。
一部の遺伝学者は現在、遺伝子検査が敏感なリスク検出器になるかどうか疑問視している。包括的な遺伝子プロファイルは、人々が想像した占い師ではないかもしれない。
「遺伝子変異が誰かが病気を持っていることを意味すると仮定することは、素朴な遺伝的決定論である」と医学倫理学者のバーバラ・コーニグは言う。
科学者にとって、ゲノムプロジェクトは国家高速道路システムを構築することに似ており、希望される治療法と予期せぬ発見のためのインフラストラクチャーである。彼らは、それらの発見のペースが不均一で予測不可能であることを知っている — それが通常科学が機能する方法である。
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